Możliwości diagnostyczne pediatry w Olsztynie prywatnie lub w POZ w rozpoznawaniu niedoborów odporności u dzieci: Rola badania fizykalnego w czasie konsultacji pediatrycznej

Zaburzenia odporności u dzieci to problematyka należąca do stosunkowo młodej dziedziny medycyny – immunologii klinicznej. To interdyscyplinarna dziedzina, która obejmuje niemal wszystkie gałęzie medycyny głównie alergologi ,hematologi i reumatologii . Lekarze Immunolodzy kliniczni w Polsce zajmują się głównie pierwotnymi i wtórnymi zaburzeniami odporności, a lista tych chorób stale się poszerza dzięki zdobyczom współczesnej medycyny i nowoczesnym możliwościom diagnostycznym. Choroby, których przyczyny wcześniej pozostawały nieznane, okazują się być jednymi z wielu schorzeń o podłożu zaburzeń odporności.

Niestety, w Olsztynie aktualnie nie ma poradni immunologii klinicznej. Najbliższe tego typu poradnie znajdują się w Gdańsku lub Warszawie. Dlatego rola pediatry w Olsztynie w wyselekcjonowaniu dzieci z podejrzeniem zaburzeń odporności jest nie do przecenienia.

Pediatrzy , jako pierwsi lekarze mający kontakt z dzieckiem, odgrywają najważniejszą rolę w wykrywaniu tych zaburzeń. Nim dziecko trafi do specjalisty immunologa, to właśnie pediatra przeprowadza wstępną diagnostykę, zaczynając od szczegółowego wywiadu z rodzicami.

Wywiad lekarski – najważniejszy element diagnostyki dziecka z zaburzeniami odporności.

• W diagnostyce niedoborów odporności kluczowy jest szczegółowy wywiad, który pozwala na identyfikację zarówno głównych, jak i dodatkowych kryteriów zaburzeń immunologicznych.
• Do głównych kryteriów należą między innymi: częste zapalenia ucha środkowego, zapalenia zatok, czy powtarzające się ciężkie zapalenia płuc atypowe lub typowe, które bardzo opornie idą na leczenie nawet kilkoma antybiotykami.
  Dzieci z zaburzeniami wzrostu i rozwoju – brak przyrostu masy ciała oraz zahamowanie rozwoju, z dysmorfią, niektórymi wadami serca – powinny wzbudzić czujność immunologiczną.
• Układ odpornościowy może niesprawnie się rozwijać już w okresie płodowym, więc opóźnione odpadnięcie pępowiny, zmiany zapalne skóry czy opóźnione ząbkowanie mogą wskazywać defekt w odpowiedzi zapalnej.
• Inne dodatkowe symptomy to małopłytkowość oraz trudności w leczeniu obturacyjnych zapaleń oskrzeli w przebiegu RSV, hMPV.
• Ciężkie powikłania po infekcjach wirusowych, takich jak grypa czy ospa, albo bakteryjnych, jak mykoplazma pneumoniae, ciężkie i przedłużające się przechodzenie infekcji rotawirusowych lub norowirusowych przewodu pokarmowego zwiększają prawdopodobieństwo, że u ich podłoża leży niedobór odporności.
• Dokładna analiza wywiadu rodzinnego, obejmująca występowanie ciężkich zakażeń lub zgonów niemowląt, pozwala na wykrycie pierwotnych niedoborów odporności, o czym warto poczytać tutaj.
• Starannie przeprowadzony wywiad nie tylko umożliwia wczesną diagnostykę, ale również pozwala na wdrożenie odpowiedniej diagnostyki laboratoryjnej oraz planu leczenia, co jest kluczowe w zarządzaniu zdrowiem dziecka.

Zapraszam do części, w której piszę o tym szerzej: Wywiad lekarski – podstawa diagnostyki zaburzeń odporności.

Kolejnym elementem diagnostyki jest badanie fizykalne. –Doświadczony pediatra potrafi dostrzec nieprawidłowości w różnych grupach wiekowych i zwrócić uwagę na możliwość występowania u dziecka pierwotnych lub wtórnych zaburzeń odporności.

Specjalista pediatrii wie jakie objawy mogą występować w różnych grupach wiekowych?

Noworodki i niemowlęta- pacjenci którzy wymagają szczególnej opieki pediatrycznej(0–12 miesięcy)

1. Skóra:
   • Wybroczyny, niewyjaśnione siniaki.
   • Nawracające ropnie lub przewlekłe wypryski.
   • Opóźnione gojenie się ran.
   • Przedłużająca się żółtaczka.
   • Opóźnione odpadnięcie kikuta pępowiny.
2. Jama ustna:
   • Uporczywa pleśniawka, która nie reaguje na leczenie.
   • Afty lub owrzodzenia.
3. Układ oddechowy:
   • Zmiany osłuchowe wykrywane z powodu nawracających ciężkich zapaleń oskrzeli lub płuc np RSV .
   • Przewlekły katar, zapalenie ucha środkowego.
4. Węzły chłonne i migdałki:
   • Małe lub niewyczuwalne migdałki i węzły chłonne (np. w agammaglobulinemii).
   • Brak reakcji węzłów mimo infekcji.
5. Ogólne:
   • Trudności z przybieraniem na wadze.
   • Przewlekła biegunka.
   • Hipotrofia płodu.
   • bezdechy

Małe dzieci i przedszkolaki (1–5 lat)

1. Skóra:
   • Przewlekłe zmiany skórne, np. częste ropnie czy czyraki.
   • Liczne blizny po infekcjach.
   • Pajączki naczyniowe na skórze i naczynka krwionośne na spojówkach.
2. Układ oddechowy:
   • Częste zapalenia zatok i oskrzeli.
   • Duszność i świsty w trakcie infekcji.
   • szmer nad sercem
3. Układ pokarmowy:
   • Przewlekłe biegunki z niedożywieniem.
   • Powiększenie wątroby i śledziony.
4. Jama ustna:
   • Przewlekłe afty, zapalenia dziąseł.
   • Nawracające infekcje grzybicze.
5. Węzły chłonne i migdałki:
   • Powiększone, ale niebolesne węzły chłonne.
   • Utrzymujący się przerost migdałków.
6. Ogólne:
   • Niski wzrost, opóźnienia w rozwoju.
   • Częste hospitalizacje z powodu infekcji.
   • Chwiejny chód.

Pacjenci w wieku szkolnym (6–12 lat)

1. Skóra:
   • Liczne brodawki wirusowe lub zmiany grzybicze.
   • Nawracające ropnie i zapalenie mieszków włosowych.
2. Układ oddechowy:
   • Powtarzające się zapalenia płuc.
   • Przewlekły kaszel z osłabieniem szmerów oddechowych.
3. Układ pokarmowy:
   • Objawy podobne do celiakii (biegunka, bóle brzucha).
   • Powiększenie wątroby i śledziony.
4. Jama ustna:
   • Liczne afty i przewlekłe pleśniawki.
   • Zapalenie dziąseł.
5. Węzły chłonne i migdałki:
   • Powiększone węzły chłonne z cechami przewlekłego stanu zapalnego.
   • Brak reakcji węzłów mimo infekcji.
6. Ogólne:
   • Niedokrwistość, zmęczenie, osłabienie.
   • Zahamowanie wzrostu i dojrzewania.

Nastolatki (13–18 lat)

1. Skóra:
   • Przewlekłe ropnie, zakażenia grzybicze skóry i paznokci.
   • Trudno gojące się zmiany skórne.
2. Układ oddechowy:
   • Nawracające zapalenia płuc i oskrzeli.
   • Objawy rozstrzeni oskrzeli (przewlekły kaszel, wydzielina).
3. Układ pokarmowy:
   • Przewlekłe bóle brzucha, biegunki.
   • Powiększenie narządów wewnętrznych (wątroby, śledziony).
4. Jama ustna:
   • Nawracające afty i zmiany grzybicze.
   • Objawy zapalenia dziąseł.
5. Węzły chłonne i migdałki:
   • Utrzymujące się powiększenie węzłów chłonnych.
   • Hipoplazja lub zanik migdałków.
6. Ogólne:
   • Osłabienie, trudności z koncentracją.
   • Opóźnienia w dojrzewaniu płciowym.

Pediatra w Olsztynie a zaburzenia odporności – zawężanie obszaru poszukiwań.

Prawidłowy wywiad chorobowy i prawidłowe badanie fizykalne ( czyli jeżeli pediatra uzna że podawane dolegliwości nie są istotne klinicznie ) pozwalają wykluczyć znaczną większość przypadków zaburzeń odporności u pacjentów , . Szacuje się, że w :

• Pierwotnych zaburzeniach odporności: Prawidłowy wywiad i badanie fizykalne pozwalają wykluczyć około 80–90% przypadków, ponieważ większość z nich wiąże się z charakterystycznymi, wyraźnymi objawami lub wywiadem wskazującym na powtarzające się i nietypowe infekcje.
• Wtórne zaburzenia odporności: Prawidłowy wywiad i badanie fizykalne mogą wykluczyć nawet 90–95% przypadków, ponieważ wtórne zaburzenia są najczęściej związane z rozpoznawalnymi czynnikami ryzyka (np. przewlekłe choroby, leczenie immunosupresyjne) i objawami klinicznymi.

Jedynie niewielki odsetek pacjentów z zaburzeniami odporności, zwłaszcza tych o subklinicznych lub nietypowych prezentacjach, wymaga dalszej diagnostyki pomimo prawidłowego wywiadu i badania fizykalnego. Widzimy więc ze dzięki szczegółowemu badaniu fizykalnemu i wywiadowi medycznemu,pediatra odgrywa kluczową rolę w rozpoznawaniu niedoborów odporności u dzieci z poziomu swojego gabinetu pediatrycznego , uwzględniając objawy takie jak zaburzenia wzrostu, przewlekłe infekcje czy zmiany skórne itd . Tylko około 10 % dzieci na podstawie zwykłej ale wnikliwej rozmowy i zwykłego ale opartego na wiedzy badania lekarskiego przeprowadzonych przez doświadczonego pediatrę pracującego prywatnie lub w ramach POZ musi być poddanych badaniom laboratoryjnym . Pisze tutaj o podstawowych badaniach którymi dysponuje pediatra w Olsztynie !

Historia 6-miesięcznego Franka: Przewlekła pleśniawka i nawracające zapalenia oskrzeli

Franek, 6-miesięczne niemowlę, został przyprowadzony do mojego gabinetu z powodu szmeru nad sercem. Podczas wywiadu rodzice zgłosili także uporczywą pleśniawkę, która nie ustępowała mimo leczenia przeciwgrzybiczego. Dodatkowo Franek miał za sobą dwa epizody zapalenia oskrzeli w ciągu ostatnich dwóch miesięcy.

Podczas badania fizykalnego zwróciłem uwagę na:

• Białe naloty na języku i podniebieniu, trudne do usunięcia.
• Niewielkie świsty nad polami płucnymi, wskazujące na przewlekły stan zapalny w drogach oddechowych.
• Zmiany w USG płuc które nie były typowe dla zapalenia płuc, a wskazywały raczej na trwałe uszkodzenie miąższu płucnego
• W Echo serca zdiagnozowałem ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej i zwróciłem uwagę na małą grasicę

Rodzice wspomnieli, że Franek wolniej przybiera na masie ciała w porównaniu z rówieśnikami.Przeszedł też ciężko zakażenie RSV w 2 miesiącu życia

Wywiad i wyniki badania klinicznego dziecka wskazywał na to ze Franek jest w tej niewielkiej grupie dzieci które mogą mieć niedobór odporności Ze względu na charakter objawów skierowałem Franka do Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie na podstawowe badania krwi. Wyniki potwierdziły niedobór odporności z obniżonym poziomem immunoglobulin, co wymagało dalszej opieki w poradni specjalistycznej .

Jakie badania może zlecić pediatra w Olsztynie przed wizytą u immunologa?

Zaburzenia odporności u dzieci wymagają szybkiego działania, dlatego pediatrzy często podejmują pierwsze kroki diagnostyczne jeszcze przed skierowaniem do immunologa. Podstawowe badania, takie jak morfologia krwi z rozmazem, poziom immunoglobulin czy CRP, mogą dostarczyć cennych wskazówek co do charakteru problemu.

W artykule Niedobory odporności u dzieci: Strategia diagnostyczna pediatry w Olsztynie omówię, jakie badania immunologiczne można wykonać w warunkach ambulatoryjnych i jak je interpretować, aby skutecznie przygotować dziecko do wizyty u specjalisty.

Jak przygotować się do wizyty w gabinecie „ECHO” w przypadku podejrzenia niedoboru odporności u dziecka

W artykule „Jak przygotować dziecko do wizyty u kardiologa dziecięcego w Olsztynie – Porady i wskazówki” znajdziecie użyteczne porady, które pomogą Wam właściwie przygotować się do spotkania.

Przesyłanie dokumentacji:

• Zdjęcia dokumentacji medycznej dziecka można przesłać na e-mail gabinetu kilka dni przed wizytą.
• Dokumenty powinny być wyraźne i wysokiej jakości, co umożliwi lekarzowi wcześniejsze zapoznanie się z historią zdrowia dziecka i usprawni przebieg wizyty.
• Na życzenie, wysłane SMS-em, mogę przesłać specjalną ankietę pediatryczną, którą warto wypełnić w domowym zaciszu. Dzięki temu wizytę przeprowadzi się szybciej i dokładniej, co pozwoli zebrać kluczowe informacje o stanie zdrowia dziecka.

Inne tytuły z mojego bloga które warto przeczytać znajdziecie Państwo w poniższych linkach :

Bezobjawowe zapalenie płuc u dzieci.
Bezobjawowe zapalenie płuc u dzieci to stan, w którym zmiany zapalne w płucach mogą występować bez typowych objawów, takich jak gorączka czy kaszel. Dzięki nowoczesnym metodom obrazowym, takim jak USG płuc, możliwe jest wykrycie tych nieprawidłowości, co umożliwia wczesną interwencję terapeutyczną. Warto podkreślić, że choć sam termin bywa kontrowersyjny, rola badań obrazowych w diagnostyce tego stanu pozostaje niepodważalna.

Normy ciśnienia tętniczego u dzieci – jak mierzyć i interpretować wyniki?
Pomiar ciśnienia tętniczego u dzieci nie jest prosty i wymaga uwzględnienia wielu czynników, takich jak wiek, wzrost czy stan zdrowia. W artykule omawiamy, jak prawidłowo mierzyć ciśnienie u dzieci oraz jakie normy obowiązują dla poszczególnych grup wiekowych. Precyzyjna interpretacja wyników jest kluczowa dla wczesnego wykrycia ewentualnych nieprawidłowości i podjęcia odpowiednich działań diagnostycznych.

Monitor oddechu u niemowląt – wybór między płytką bezdechu a pulsoksymetrem.
Wybór urządzenia do monitorowania oddechu niemowląt jest istotny dla zapewnienia bezpieczeństwa malucha. W artykule porównujemy funkcjonalność płytki bezdechu i pulsoksymetru, aby ułatwić rodzicom podjęcie świadomej decyzji przed zakupem. Analizujemy zalety oraz ograniczenia obu rozwiązań, co pozwala na dostosowanie wyboru do indywidualnych potrzeb dziecka.

Test Combo dla dzieci – Diagnostyka Grypy, RSV i COVID-19 antygenowymi testami wymazowymi.
Test Combo dla dzieci to kompleksowe rozwiązanie diagnostyczne umożliwiające wykrycie grypy, RSV oraz COVID-19 przy użyciu antygenowych testów wymazowych. Artykuł przedstawia dostępność tych testów oraz ich praktyczną przydatność w codziennej diagnostyce, co pozwala na szybką identyfikację zakażeń. Dzięki temu zarówno rodzice, jak i lekarze mogą podejmować trafniejsze decyzje terapeutyczne oraz profilaktyczne.