Diagnostyka zaburzeń odporności u dzieci: Jak sprawdzić odporność dziecka i wykryć niedobór odporności?

Wiemy już, czym są zaburzenia odporności, jak można je podzielić na pierwotne i wtórne , oraz jak funkcjonuje układ odpornościowy i jak powstaje w życiu płodowym i jak dojrzewa po narodzinach. Wiemy też, że dziecko, którego układ odpornościowy nie działa prawidłowo, będzie bardziej podatne na infekcje. Ale przecież każde dziecko choruje – mniej lub bardziej.

Czytasz tę stronę, zastanawiając się, czy Twoje dziecko choruje „za bardzo”. Czy obserwowane objawy mieszczą się w granicach normy, czy może wskazują na problem? Zaraz postaram się wyjaśnić, na co lekarz zwraca uwagę, zbierając wywiad od rodziców, i co może świadczyć o tym, że dziecko wymaga dalszej diagnostyki.

Badania przesiewowe noworodków ,podstawa diagnostyki ciężkich wrodzonych niedoborów odporności

Niektóre zaburzenia odporności u dzieci są na tyle poważne, że nowo narodzone dziecko, pozbawione ochrony układu immunologicznego, żyje w ciągłym zagrożeniu. Aby wykryć takie przypadki i jak najszybciej pomóc chorym dzieciom, w wielu krajach wprowadzono badania przesiewowe noworodków. Dzięki temu możliwe jest wczesne rozpoznanie i szybka interwencja.

Na szczęście większość zaburzeń odporności ma łagodniejszy przebieg, a objawy mogą być subtelne i mniej oczywiste. W takich przypadkach rodzice często zadają sobie pytanie: „Czy moje dziecko choruje zbyt często?”. Odpowiedź na to pytanie zależy od wielu czynników, takich jak wiek dziecka, historia chorób oraz charakter i częstotliwość infekcji.

W dalszej części tego artykułu skupię się na kluczowym elemencie diagnostyki – wywiadzie lekarskim. W kolejnych artykułach z tego cyklu omówię rolę badania lekarskiego oraz diagnostyki laboratoryjnej.

Wywiad rodzinny w diagnostyce pierwotnych niedoborów odporności u dzieci

W wywiadzie rodzinnym należy uwzględnić występowanie zgonów niemowląt z nieokreślonych przyczyn, chorób hematologicznych i autoimmunologicznych występujących u kilku członków rodziny oraz zgony w linii męskiej w przebiegu infekcji. Znaczącą informacją w wywiadzie jest również pokrewieństwo rodziców, co wiąże się ze wzrostem ryzyka wystąpienia pierwotnych niedoborów odporności

Wywiad okołoporodowy a wrodzone niedobory odporności u dziecka

W wywiadzie dotyczącym przebiegu ciąży i porodu informacjami sugerującymi występowanie pierwotnych zaburzeń odporności są:

• hipotrofia wewnątrzmaciczna,
• mikrocefalia,
• wady wrodzone, zwłaszcza serca,
• uogólniona erytrodermia,
• późne odpadnięcie kikuta pępowiny,
• dysmorfia.

Niepożądane odczyny poszczepienne, takie jak rozsiana gruźlica (BCG-itis) oraz porażenie wiotkie (VAPP), również powinny budzić czujność immunologiczną badającego.

Nawrotowość infekcji podstawa diagnozy pierwotnych i wtórnych niedoborów odporności

Obecnie najczęściej alarmującym lekarzy różnych specjalności elementem wywiadu sugerującym występowanie pierwotnych niedoborów odporności (PNO) jest duża nawrotowość infekcji. Taki obraz kliniczny powinien skłaniać do dalszej diagnostyki immunologicznej. Podczas zbierania wywiadu dokładnie analizuję przebieg dotychczasowych chorób dziecka, oceniając, czy spełniają one kryteria charakterystyczne dla zaburzeń odporności. Nie zawsze jest to oczywiste – bez wnikliwej analizy wiele przypadków mogłoby błędnie wydawać się spełniających te kryteria. Staranny wywiad pozwala jednak oddzielić nieistotne odchylenia od tych, które mogą wskazywać na problem wymagający dalszej diagnostyki

Główne kryteria zaburzeń odporności u dzieci:

1. ≥4 zapalenia ucha środkowego w ciągu roku
   Powinny to być zapalenia ucha środkowego potwierdzone otoskopowo i leczone antybiotykiem. Samo podanie antybiotyku np. z powodu bólu ucha bez gorączki czy kataru nie spełnia moim zdaniem tego kryterium.
2. ≥2 zapalenia zatok w ciągu roku
   Dotyczy to dzieci, u których objawy zapalenia zatok zostały prawidłowo rozpoznane – na przykład przedłużający się katar, gorączka i ból czoła. Jednak w przypadku dziecka trzyletniego, u którego stwierdzono zapalenie zatok czołowych, należałoby dokładnie przemyśleć prawidłowość takiej diagnozy oraz zasadność zastosowania antybiotyku, ponieważ zatoki czołowe w tym wieku jeszcze się nie wykształciły.
3. Antybiotykoterapia trwająca ≥2 miesiące z niewielką poprawą kliniczną
   Jeśli dziecko mimo długotrwałego leczenia antybiotykami nadal ma objawy infekcji, może to wskazywać na problem z odpornością.
4. ≥2 zapalenia płuc w ciągu roku
   Mówimy tutaj o zapaleniach płuc potwierdzonych klinicznie, osłuchowo oraz obrazowo (np. za pomocą USG płuc). Szczególne znaczenie w kontekście niedoborów odporności mają ciężkie zapalenia płuc spowodowane zakażeniem Mycoplasma pneumoniae lub będące powikłaniem powszechnych chorób, takich jak grypa czy ospa wietrzna, zwłaszcza jeśli wymagają hospitalizacji.
5. Brak przyrostu masy ciała i zahamowanie rozwoju
   Rozwój dziecka należy oceniać na podstawie siatek centylowych. Rodzicielskie wrażenie, że dziecko jest „chude”, nie zawsze oznacza problem.
6. Nawracające głębokie ropnie skórne lub narządowe
   Powtarzające się, bolesne, duże czyraki mogą wskazywać na zaburzenia odporności.
7. Przewlekła grzybica jamy ustnej lub skóry u dzieci >1. roku życia
   Dotyczy to grzybic, które utrzymują się mimo leczenia. Pleśniawki u niemowląt ustępujące po odpowiedniej pielęgnacji nie są tutaj uwzględniane.
8. Konieczność stosowania dożylnych antybiotyków w leczeniu zakażeń
   Infekcje wymagające intensywnego leczenia antybiotykami zawsze są powodem do dokładnej analizy.
9. ≥2 ciężkie zakażenia, w tym posocznica
   Ciężkie infekcje, takie jak sepsa, stanowią wyraźny sygnał alarmowy. Przykładem takiej ciężkiej infekcji jest mykoplazmatyczne zapalenie mięśnia sercowego i osierdzia, które w przebiegu zakażenia Mycoplasma pneumoniae występuje rzadko. Jednak nietypowy przebieg choroby u dziecka może sugerować niedobór odporności.
10. Wywiad rodzinny wskazujący na zaburzenia odporności
    Jeśli w rodzinie występują przypadki zgonów w okresie noworodkowym, ciężkie zakażenia u rodzeństwa lub genetyczne obciążenia, lekarz powinien to uwzględnić w diagnostyce.

Wady serca a zaburzenia odporności Chociaż nie jest to kryterium zaburzeń odporności to jako kardiolog dziecięcy w Olsztynie czuję się w obowiązku przypominać że nawet małe dziurki w sercu mogą być składową zespołów genetycznych Np. ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej (ASD), możą być składową zespołów genetycznych związanych z niedoborami odporności, takich jak zespół DiGeorge’a.

Dodatkowe kryteria zaburzeń odporności u dzieci:

Oprócz opisanych wcześniej kryteriów klasycznych związanych z częstymi infekcjami, istnieje szereg dodatkowych objawów, które mogą sugerować pierwotne niedobory odporności. Są to symptomy mniej oczywiste, ale równie istotne w diagnostyce. Poniżej znajdą Państwo rozszerzone informacje o tych objawach i ich znaczeniu:

Opóźnione ząbkowanie

Dziecko, u którego pierwsze zęby pojawiają się znacznie później niż przewidują normy (np. po 12. miesiącu życia), może wymagać oceny odporności. Taki objaw może współwystępować z innymi problemami rozwojowymi, jak niedobory witamin czy zaburzenia genetyczne.
Przykład: Jeśli dziecko w wieku 15 miesięcy nadal nie ma zębów mlecznych, warto skonsultować się z pediatrą

Opóźnione odpadnięcie pępowiny

Pępowina, która nie odpada w ciągu 2–3 tygodni od porodu, może wskazywać na defekt w odpowiedzi zapalnej, często związany z zaburzeniami funkcji neutrofili. Taki pępek jest zaczerwieniony, z wyraźnym wysiękiem lub powstającą ziarniną.
Przykład: Jeśli pępek dziecka pozostaje wilgotny i nie goi się prawidłowo po kilku tygodniach, może to wymagać dalszej diagnostyki.

Małopłytkowość

Niska liczba płytek krwi (poniżej normy wiekowej, może prowadzić do łatwego powstawania siniaków i krwawień. W połączeniu z innymi objawami, takimi jak powiększenie wątroby czy śledziony, może sugerować pierwotne zaburzenia odporności o podłożu genetycznym.
Przykład: Dziecko, które często ma nieuzasadnione siniaki lub krwawienia z nosa, powinno zostać zbadane pod kątem małopłytkowości i potencjalnych zaburzeń odporności.

Ciężkie zapalenia skóry

Przewlekłe, trudne do leczenia zmiany skórne, takie jak atopowe zapalenie skóry czy zakażenia gronkowcowe, mogą wskazywać na niedobory odporności. U dzieci z takimi problemami leczenie jest znacznie trudniejsze niż u zdrowych dzieci i często wymaga długotrwałej antybiotykoterapii lub specjalistycznej pielęgnacji skóry.
Przykład: Dziecko z nawracającymi, bolesnymi zmianami skórnymi wymaga konsultacji dermatologicznej oraz oceny immunologicznej.

Trudności w leczeniu obturacyjnych zapaleń oskrzeli

U dzieci z pierwotnymi niedoborami odporności zapalenia oskrzeli np w przebiegu zakażenia RSV lub hMPV mogą nawracać częściej i mieć cięższy przebieg. Choroba często objawia się dusznością, przedłużającym się kaszlem i w wielu przypadkach wymaga hospitalizacji ,a leczenie infekcji może być trudniejsze niż u zdrowych dzieci.

U małych dzieci z niedoborem odporności ekwiwalentem duszności może być bezdech. Dlatego w przypadku rozpoznania pierwotnego niedoboru odporności (PNO) u niemowlęcia warto rozważyć zakup urządzenia monitorującego oddech dziecka.
Przykład: Dziecko, które przeszło trzy epizody obturacyjnego zapalenia oskrzeli w ciągu roku, powinno zostać zbadane w kierunku niedoborów odporności.

Rozstrzenie oskrzeli

Trwałe poszerzenie dróg oddechowych wskazuje na przewlekłe uszkodzenie oskrzeli, zwykle będące konsekwencją nawracających infekcji . Jest to objaw, który może występować u dzieci z pierwotnymi zaburzeniami odporności.

Dziecko z przewlekłym, mokrym kaszlem i częstymi infekcjami płuc powinno mieć wykonane badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa klatki piersiowej.

Przykład: jeśli u dziecka po zakażeniu Mycoplasma pneumoniae w kolejnych badaniach uSG płuc , przeprowadzonych kilkanaście tygodni później, nadal utrzymują się te same zmiany w tej samej lokalizacji, może to sugerować nieprawidłowość anatomiczną dróg oddechowych, taką jak rozstrzenie oskrzeli.Jest to wskazanie do TK klatki piersiowej

Nietypowe choroby autoimmunologiczne

Niektóre dzieci z niedoborami odporności mogą prezentować objawy autoimmunologiczne, takie jak niedokrwistość autoimmunohemolityczna, cukrzyca typu 1 czy zapalenia naczyń.
Przykład: Dziecko z nawracającymi stanami zapalnymi i nietypowymi objawami, np. bólami stawów czy zmianami skórnymi, wymaga szczegółowej oceny immunologicznej.

Zmiany w budowie, zwłaszcza twarzy (dysmorfizm)

Nieprawidłowości w budowie twarzy, takie jak szeroko rozstawione oczy, cofnięta żuchwa czy brak rozwiniętego podniebienia, mogą być elementem zespołu genetycznego związanego z niedoborami odporności.
Przykład: Dziecko z cechami dysmorficznymi powinno być skierowane na konsultację genetyczną i immunologiczną.

Częściowy albinizm, nieprawidłowa budowa włosów

Zaburzenia pigmentacji skóry, takie jak częściowy albinizm, czy kruchość i nieregularna budowa włosów mogą być objawem zespołów niedoborów odporności, takich jak zespół Chediaka-Higashiego.
Przykład: Dziecko z nietypowym kolorem włosów i zmianami pigmentacyjnymi skóry wymaga diagnostyki genetycznej.

Zapalenia dziąseł, owrzodzenia, afty

Przewlekłe zapalenia dziąseł, trudno gojące się afty czy owrzodzenia w jamie ustnej mogą być sygnałem zaburzeń odporności, zwłaszcza jeśli nawracają.
Przykład: Dziecko, u którego co miesiąc pojawiają się bolesne afty, powinno być ocenione przez immunologa.

Powiększenie narządów

Hepatomegalia (powiększenie wątroby) czy splenomegalia (powiększenie śledziony) są często związane z przewlekłymi infekcjami lub autoimmunologicznymi powikłaniami niedoborów odporności.
Przykład: Dziecko z bólem brzucha i stwierdzonym powiększeniem śledziony na USG powinno zostać skierowane na badania w kierunku niedoborów odporności.

Nieprawidłowe gojenie ran

Rany, które goją się długo i pozostawiają rozległe blizny, mogą świadczyć o problemach z regeneracją skóry i odpowiedzią immunologiczną.
Przykład: Dziecko z długo niegojącymi się skaleczeniami wymaga dokładnej oceny odporności.

Te dodatkowe objawy, choć często subtelne, mogą być ważnym elementem diagnostyki pierwotnych niedoborów odporności.

Pierwotne a wtórne zaburzenia odporności różnice w wywiadzie?

Objawy pierwotnych i wtórnych zaburzeń odporności są bardzo podobne, ponieważ ich wspólną cechą jest to, że dziecko choruje częściej niż rówieśnicy. Różnica leży jednak w przyczynach tych zaburzeń:

• Pierwotne zaburzenia odporności to wrodzone defekty układu immunologicznego.
  Wtórne zaburzenia odporności to nabyte problemy układu immunologicznego, które rozwijają się w wyniku działania czynników zewnętrznych, takich jak choroby przewlekłe, leki immunosupresyjne czy niedożywienie. W przeciwieństwie do pierwotnych niedoborów, które mają podłoże genetyczne, wtórne zaburzenia odporności są efektem wpływu środowiskowego lub innych chorób.

Co w wywiadzie wskazuje na wtórne zaburzenia odporności u dzieci

Dane z wywiadu, które mogą świadczyć o wtórnych zaburzeniach odporności, często odnoszą się do czynników zewnętrznych lub chorób współistniejących, które osłabiają układ odpornościowy. Oto przykładowe obszary, które lekarz uwzględnia podczas rozmowy:

Choroby przewlekłe

• Niewydolność narządów: Przewlekła niewydolność nerek, wątroby czy płuc może znacząco osłabić układ immunologiczny.
• Cukrzyca: Niekontrolowane poziomy cukru we krwi sprzyjają infekcjom bakteryjnym i grzybiczym.
• Nowotwory: Choroby nowotworowe, szczególnie układu krwiotwórczego, takie jak białaczka, mogą wywoływać wtórne zaburzenia odporności.

Zakażenia przewlekłe

• HIV/AIDS: Wirus niszczy limfocyty CD4+, ważne dla prawidłowej odpowiedzi immunologicznej.
• Zakażenia wirusowe: Przewlekłe zakażenia wirusami, takimi jak EBV (Epstein-Barr Virus) czy CMV (Cytomegalovirus), mogą osłabić układ odpornościowy.
• Gruźlica: Zakażenia bakteryjne, takie jak gruźlica, często prowadzą do wtórnych niedoborów odporności.

Leczenie farmakologiczne

• Leki immunosupresyjne: Stosowane w terapii po przeszczepach, chorobach autoimmunologicznych lub w leczeniu nowotworów.
• Glikokortykosteroidy: Długotrwałe stosowanie sterydów osłabia odporność.
• Chemioterapia i radioterapia: Uszkadzają szpik kostny i komórki układu immunologicznego.

Styl życia i odżywianie

• Niedożywienie: Niedobory białka, witamin (np. witaminy C, D) oraz mikroelementów (np. cynku, żelaza) mogą prowadzić do osłabienia odporności.
• Otyłość: Może wiązać się z przewlekłym stanem zapalnym, który osłabia reakcje immunologiczne.

Inne czynniki

• Zaburzenia metaboliczne: Takie jak niedoczynność tarczycy czy fenyloketonuria.
• Choroby autoimmunologiczne: W których układ odpornościowy atakuje własne tkanki, często prowadząc do jego wyczerpania.

Historia medyczna

• Wielokrotne hospitalizacje: Zwłaszcza z powodu ciężkich infekcji.
• Częsta antybiotykoterapia: Jeśli konieczne było jej wielokrotne stosowanie, zwłaszcza w krótkich odstępach czasu.
• Nawracające infekcje: Wskazujące na problem z regeneracją układu odpornościowego po przebytej chorobie.

Wywiad środowiskowy

• Ekspozycja na toksyny: Przewlekły kontakt z substancjami chemicznymi czy dymem papierosowym.
• Warunki życia: Złe warunki sanitarne, częste przebywanie w środowiskach sprzyjających infekcjom.

Różnice w objawach pierwotnych i wtórnych niedoborów odporności

Jak przygotować się do wizyty w moim gabinecie 'ECHO” gdy podejrzewacie Państwo niedobór odporności u swojego dziecka.

W artykule „Jak przygotować dziecko do wizyty u kardiologa dziecięcego w Olsztynie – Porady i wskazówki” znajdują się praktyczne zalecenia dla rodziców, które pomogą w odpowiednim przygotowaniu do wizyty.

Przesyłanie dokumentacji:

• Zdjęcia dokumentacji medycznej dziecka można przesłać na adres e-mail gabinetu co najmniej kilka dni przed wizytą.
• Dokumenty powinny być wyraźne i dobrej jakości, co umożliwi lekarzowi wcześniejsze zapoznanie się z historią zdrowia dziecka i usprawni przebieg wizyty.
• Na prośbę wysłaną SMS-em mogę przesłać specjalną ankietę pediatryczną, którą można wypełnić w spokojnych warunkach w domu. Pozwoli to na szybszy i bardziej szczegółowy przebieg wizyty, ułatwiając zebranie kluczowych informacji o stanie zdrowia dziecka.