Jak badania laboratoryjne pomagają wykrywać pierwotne niedobory odporności u dzieci?

Rozpoznanie niedoborów odporności u dzieci to jedno z większych wyzwań w praktyce pediatrycznej. Wymaga nie tylko wiedzy na temat funkcjonowania układu odpornościowego, ale także precyzyjnego wywiadu lekarskiego i odpowiednich badań diagnostycznych. W Olsztynie, dzięki dostępowi do narzędzi diagnostycznych w Wojewódzkim Specjalistycznym Szpitalu Dziecięcym oraz doświadczeniu pediatrów, możliwe jest skuteczne diagnozowanie zarówno pierwotnych, jak i wtórnych zaburzeń odporności.
W artykule omówimy, jak krok po kroku przeprowadzić ocenę układu odpornościowego, opierając się na dostępnych metodach i najnowszej wiedzy.

Jak jest zbudowany układ odpornościowy dziecka?

Odporność wrodzona i nabyta : elementy ochrony organizmu dziecka

Układ odpornościowy dziecka składa się z dwóch głównych części, które współpracują w obronie organizmu przed patogenami:

1. Odporność wrodzona:
   • Chroni organizm od pierwszych chwil życia, obejmując:
     • Komórki fagocytarne (neutrofile, makrofagi),
     • Naturalne komórki NK,
     • Układ dopełniacza,
     • Bariery fizyczne (skóra, błony śluzowe).
2. Odporność nabyta:
   • Rozwija się w miarę kontaktu organizmu z patogenami, opierając się na:
     • Limfocytach T, które koordynują odpowiedź immunologiczną,
     • Limfocytach B i produkowanych przez nie przeciwciałach,
     • Pamięci immunologicznej, która zapewnia skuteczną obronę przed znanymi już zagrożeniami.

Dokładną budowę i rozwój układu odpornościowego opisałem w artykule Zaburzenia odporności u dzieci. Warto się z nim zapoznać, ponieważ ułatwia to interpretację niektórych wyników badań.

Wywiad lekarski w diagnostyce niedoborów odporności u dzieci

Jak wywiad pomaga w wykrywaniu niedoborów odporności?

Podstawą oceny układu odpornościowego dziecka jest szczegółowy wywiad medyczny. Precyzyjnie zebrane informacje pozwalają zidentyfikować objawy sugerujące niedobory odporności, takie jak nawracające infekcje, nietypowy przebieg chorób czy inne niepokojące symptomy oraz ukierunkować dalsze badania diagnostyczne.

Najważniejsze pytania w wywiadzie które zada lekarz pediatra diagnozując zaburzenia odporności :

1. Infekcje:
   • Jak często dziecko choruje? Czy infekcje są ciężkie lub nietypowe (np. zakażenia grzybicze, nawracające zapalenia płuc)?
   • Jak długo trwa leczenie i czy wymaga hospitalizacji?
2. Historia rodzinna:
   • Czy w rodzinie występowały przypadki niedoborów odporności, chorób autoimmunologicznych lub nawracających zakażeń?
3. Reakcje na szczepienia:
   • Czy dziecko miało poważne odczyny poszczepienne, szczególnie po szczepionkach żywych?
4. Dodatkowe objawy:
   • Przewlekłe biegunki, spadek masy ciała, problemy z gojeniem ran, wysypki skórne.

Wywiad pozwala na zawężenie zakresu potencjalnych diagnoz i wykluczenie wielu przyczyn osłabienia odporności. Jest najistotniejszy w diagnostyce niedoborów odporności. Proszę przeczytać, o co może zapytać lekarz, i przygotować się na odpowiedzi. Czasami zaskoczeni pytaniem rodzice nie potrafią odpowiedzieć prawidłowo, a to może mieć znaczenie w dalszej diagnostyce. O co może zapytać lekarz, jest w artykule.: Diagnostyka zaburzeń odporności u dzieci: Rola wywiadu lekarskiego w ocenie sprawności immunologicznej dziecka

Objawy niedoborów odporności u dzieci: Na co zwraca uwagę pediatra podczas badania fizykalnego?

Niektóre objawy w badaniu fizykalnym mogą sugerować niedobory odporności, takie jak powiększenie węzłów chłonnych, brak migdałków, przewlekłe zmiany skórne, pleśniawki czy szmer nad sercem. Lekarz, badając dziecko, zwraca uwagę na te nieprawidłowości, uwzględniając specyfikę różnych grup wiekowych. Pediatra wie, czego może spodziewać się na danym etapie rozwoju dziecka. Szczegółowo opisałem to w artykule: Czy pediatra w Olsztynie może pomóc w rozpoznaniu zaburzeń odporności u dziecka?

Badania laboratoryjne w diagnostyce pierwotnych i wtórnych niedoborów odporności u dzieci

Jakie badania pomagają ocenić układ immunologiczny dziecka?

Po wywiadzie i zbadaniu fizykalnym dziecka kolejnym krokiem są badania laboratoryjne, które dostarczają szczegółowych informacji o stanie układu odpornościowego.

Morfologia krwi z rozmazem: Podstawowe badanie w diagnostyce niedoborów odporności

• Leukocyty: Liczba białych krwinek jest jednym z podstawowych wskaźników funkcjonowania układu odpornościowego. Wartości leukocytów zmieniają się w zależności od wieku dziecka – u noworodków są naturalnie wyższe, a następnie stopniowo stabilizują się w pierwszych latach życia. Pediatra, biorąc pod uwagę te różnice, może trafnie ocenić, czy wynik wskazuje na infekcję, stan zapalny czy niedobory odporności.
• Neutrofile: Te komórki pełnią kluczową rolę w obronie organizmu przed infekcjami bakteryjnymi. W okresie noworodkowym liczba neutrofili bywa przejściowo obniżona, co jest zjawiskiem fizjologicznym. U starszych dzieci natomiast ich niedobór może świadczyć o zaburzeniach funkcji odporności lub toczącym się procesie chorobowym. Pediatrzy, uwzględniając zmienność wieku, potrafią rozpoznać nieprawidłowości i zlecić dalszą diagnostykę w przypadku podejrzenia niedoboru odporności.
• Limfocyty: Odpowiadają za funkcję odporności nabytej i dominują w rozmazie krwi u najmłodszych dzieci, co jest naturalnym etapem rozwoju układu odpornościowego. W miarę dorastania proporcje między limfocytami a neutrofilami zaczynają się zmieniać. Znajomość tych norm umożliwia pediatrze prawidłową ocenę wyników badań i stwierdzenie, czy rozwój układu odpornościowego dziecka przebiega prawidłowo, czy wymaga dalszej diagnostyki immunologicznej.

Stężenie immunoglobulin: Jak ocenić produkcję przeciwciał u dziecka?

• IgG: Jest głównym przeciwciałem odpowiedzialnym za długotrwałą odporność. U noworodków IgG pochodzi od matki, a jego poziom naturalnie spada w pierwszych miesiącach życia, zanim dziecko zacznie je samodzielnie produkować. Pediatra, uwzględniając te zmiany stężeń immunoglobulin, potrafi ocenić, czy spadek IgG jest fizjologiczny, czy wskazuje na niedobory odporności.
• IgA: Chroni błony śluzowe dróg oddechowych i przewodu pokarmowego, jednak jego produkcja zaczyna się dopiero po narodzinach. U małych dzieci poziom IgA jest niski, co jest zjawiskiem naturalnym, natomiast jego brak u starszych dzieci może sugerować niedobór selektywny. Pediatrzy, znając normy wiekowe, potrafią rozróżnić fizjologiczne obniżenie od sytuacji wymagających dalszej diagnostyki immunologicznej.
• IgM: Jest pierwszym przeciwciałem produkowanym przez organizm w odpowiedzi na infekcję. U noworodków podwyższony poziom IgM może świadczyć o przebytych wewnątrzmacicznych zakażeniach. Pediatrzy, analizując stężenie IgM, mogą szybko zareagować w sytuacjach wymagających natychmiastowej interwencji i podjęcia odpowiednich kroków diagnostycznych.

Badania układu dopełniacza: Ocena zdolności niszczenia patogenów

• Badania układu dopełniacza pozwalają ocenić zdolność organizmu do niszczenia patogenów. U noworodków aktywność dopełniacza jest niższa, co wynika z niedojrzałości układu odpornościowego. Wraz z wiekiem poziomy te wzrastają, co pediatrzy biorą pod uwagę podczas oceny wyników badań.
• Zaburzenia układu dopełniacza mogą prowadzić do nawracających infekcji, zwłaszcza u starszych dzieci. Dzięki znajomości norm pediatrzy są w stanie zidentyfikować problem i skierować dziecko na bardziej zaawansowaną diagnostykę niedoborów odporności.
• Chociaż dostępność badań układu dopełniacza w niektórych ośrodkach jest ograniczona, pediatrzy, korzystając ze swojej wiedzy oraz doświadczenia, potrafią rozpoznać sytuacje wymagające pilnego skierowania dziecka do specjalistycznego ośrodka immunologicznego.

Interpretacja wyników badań: Dlaczego wiek dziecka ma znaczenie?

Interpretacja wyników badań układu odpornościowego różni się w zależności od wieku dziecka, ponieważ normy zmieniają się z miesiąca na miesiąc. Na przykład, w morfologii krwi obwodowej u noworodka dominują limfocyty, natomiast u starszego niemowlęcia proporcje między limfocytami a neutrofilami stopniowo się zmieniają. Podobnie, stężenie IgG u noworodka pochodzi od matki, a jego fizjologiczny spadek w pierwszych miesiącach życia jest naturalnym procesem.

Pediatrzy, mając wiedzę o tych różnicach, potrafią prawidłowo interpretować wyniki i dostosować diagnostykę oraz leczenie do etapu rozwoju dziecka. Przykładem może być wynik badania noworodka, który znacząco różni się od wyniku niemowlęcia – nie oznacza to problemu zdrowotnego, lecz naturalną ewolucję układu odpornościowego

Ciężkie niedobory odporności u dzieci: czym są i jak je rozpoznać?

Jak objawiają się najcięższe formy niedoborów odporności u dzieci?

Najcięższe formy złożonych niedoborów odporności są zwykle diagnozowane już w pierwszych dniach życia dziecka. Objawiają się ciężkimi, zagrażającymi życiu zakażeniami oportunistycznymi, przewlekłą biegunką, atopią oraz zaburzeniami przyrostu masy ciała.

W praktyce wygląda to tak: dziecko często nie opuszcza szpitala po porodzie lub po krótkim pobycie w domu ponownie trafia do placówki medycznej. Jest odwodnione, apatyczne, a czasem prezentuje objawy sepsy. Bez szybkiej interwencji medycznej i identyfikacji problemu, dzieci te zwykle nie dożywają pierwszego roku życia. Na szczęście takie przypadki są bardzo rzadkie.**

Program „RareScreen”: Wczesna diagnostyka ciężkich niedoborów odporności u noworodków

Program „RareScreen” stanowi istotny krok w kierunku wczesnej diagnostyki ciężkich złożonych niedoborów odporności (SCID) w Polsce i Niemczech. Od 2017 roku w ramach tej inicjatywy prowadzone są badania przesiewowe w kierunku SCID u noworodków na terenach transgranicznych, takich jak:

• Zachodniopomorskie w Polsce,
• Meklemburgia-Pomorze Przednie oraz Brandenburgia w Niemczech.

Dlaczego wczesne wykrycie SCID może uratować życie dziecku

Celem programu jest przebadanie około 50 tysięcy noworodków rocznie. Wczesne wykrycie SCID, potencjalnie śmiertelnego stanu wymagającego pilnej terapii, np. przeszczepienia szpiku kostnego, może znacząco poprawić rokowania dzieci.

Pierwsze efekty programu są jeszcze oczekiwane, jednak jego znaczenie dla rozwoju diagnostyki chorób rzadkich jest ogromne. Inicjatywy takie jak „RareScreen” mogą przyczynić się do wdrożenia podobnych badań przesiewowych w całej Polsce oraz w innych regionach Europy, co otwiera nowe możliwości dla systemu opieki zdrowotnej

Badania obrazowe w diagnostyce niedoborów odporności u dzieci

Jakie informacje dostarczają badania obrazowe w ocenie układu odpornościowego?

W niektórych przypadkach przydatne są badania obrazowe, które mogą dostarczyć dodatkowych informacji:

USG grasicy: Ważne badanie przy podejrzeniu wrodzonych niedoborów odporności

Pozwala ocenić wielkość grasicy, co jest istotne w podejrzeniu wrodzonych zaburzeń odporności, takich jak zespół DiGeorge’a.

USG płuc: Jak rozpoznać przewlekłe zmiany zapalne związane z niedoborami odporności?

Pomaga w wykrywaniu przewlekłych zmian zapalnych, które mogą wskazywać na zaburzenia odporności.

Echo serca: Rola badań obrazowych w wykrywaniu wad serca związanych z zespołami immunologicznymi

Wyklucza wady wrodzone serca, które mogą towarzyszyć niektórym wrodzonym zespołom immunologicznym.

Możliwość wykrycia zaburzeń odporności i skierowania do immunologa

W oparciu o dobrze przeprowadzony wywiad, badanie fizykalne i podstawowe badania laboratoryjne, można zidentyfikować lub uznać za wymagające dalszej diagnostyki znaczny odsetek przypadków niedoborów odporności. Oto szacunkowe dane:

1. Pierwotne (wrodzone) niedobory odporności:
   • Przy dokładnie zebranym wywiadzie medycznym oraz wykonaniu podstawowych badań laboratoryjnych (takich jak morfologia krwi z rozmazem, stężenia immunoglobulin oraz analiza limfocytów T, B i NK) można wykryć nawet 70-80% pierwotnych niedoborów odporności, w tym schorzeń takich jak SCID, agammaglobulinemia czy zespoły hiper-IgM.
   • W przypadku podejrzenia bardziej zaawansowanych pierwotnych zaburzeń odporności (np. nawracających ciężkich infekcji, braku migdałków lub węzłów chłonnych), lekarz kieruje dziecko do immunologa w celu przeprowadzenia szczegółowej diagnostyki, w tym badań genetycznych.**
2. Wtórne (nabyte) niedobory odporności:
   • Na podstawie starannie zebranych informacji o stanie zdrowia dziecka oraz wyników prostych badań laboratoryjnych można zidentyfikować nawet 90-95% wtórnych niedoborów odporności. Zaburzenia te są najczęściej skutkiem przewlekłych chorób, takich jak cukrzyca, schorzenia nerek czy nowotwory, a także niedożywienia lub długotrwałego stosowania leków immunosupresyjnych.
   • Lekarz podejmuje decyzję o skierowaniu dziecka do immunologa, jeśli wyniki podstawowych badań ujawniają istotne nieprawidłowości, np. obniżone stężenie immunoglobulin, limfopenię, nawracające infekcje lub przewlekłe objawy zakażeń, takie jak grzybica jamy ustnej.

W praktyce:

Wstępna diagnostyka w gabinecie pediatrycznym pozwala wykryć lub zakwalifikować do dalszej diagnostyki u immunologa około:

• 70-80% pierwotnych niedoborów odporności, w zależności od ich charakteru i nasilenia objawów.
• 90-95% wtórnych niedoborów odporności, które są łatwiejsze do zidentyfikowania dzięki powiązaniu z czynnikami zewnętrznymi, takimi jak choroby przewlekłe czy leki.

Lekarz pediatra pełni podstawową rolę w identyfikacji dzieci z niedoborami odporności u dzieci, które wymagają pogłębionej diagnostyki immunologicznej. Dziecko z charakterystycznymi objawami, takimi jak nawracające zapalenia płuc i przewlekłe zmiany skórne, może wymagać skierowania do specjalisty z zakresu immunologii, podczas gdy jednorazowy epizod infekcji u zdrowego dziecka zwykle nie budzi niepokoju i nie wymaga dalszych badań.

Diagnostyka niedoborów odporności u dzieci wymaga kompleksowego podejścia, które obejmuje szczegółowy wywiad, dokładne badanie fizykalne oraz odpowiednie badania laboratoryjne i obrazowe, w tym badania układu odpornościowego. Pediatra, korzystając z dostępnych narzędzi diagnostycznych, jest w stanie ocenić stan układu immunologicznego dziecka, wykryć pierwotne zaburzenia odporności i rozróżnić normy dla różnych grup wiekowych. W Olsztynie pediatrzy dzięki swojemu doświadczeniu i wiedzy mogą zaproponować skuteczne leczenie lub skierować dziecko na bardziej zaawansowaną diagnostykę, zapewniając odpowiednią opiekę na każdym etapie zdrowia dziecka.