Wady serca u dzieci i dysmorfie

Wady serca u dzieci mogą być powiązane z zespołami genetycznymi i cechami dysmorficznymi, które często pozostają niezauważone. Wczesne rozpoznanie i diagnostyka mogą pomóc rodzicom w zapewnieniu dziecku kompleksowej opieki. W tym artykule podaje przykłady zespołów genetycznych z wadami serca, oraz dlaczego warto wykonywać badania genetyczne i Echo Serca u dzieci z cechami dysmorficznymi.

Czym są zespoły genetyczne z wadami serca?

Zespoły genetyczne z wadami serca to grupa chorób, w których wady strukturalne serca są wynikiem zmian genetycznych. Wrodzone wady serca mogą obejmować min:

Ubytki przegrody międzyprzedsionkowej (ASD).
Tetralogię Fallota.
Zwężenia zastawki tętnicy płucnej.

Rodzice często zadają pytania, czy wady serca mogą mieć związek z genetyką. Odpowiedź brzmi: tak, genetyka odgrywa istotną rolę. Dlatego warto zwrócić uwagę na dodatkowe objawy, takie jak cechy dysmorficzne, które mogą wskazywać na zespół genetyczny.

Jakie są najczęstsze zespoły genetyczne związane z wadami serca?

1. Zespół Downa (trisomia 21)

Wady serca: Ubytki przegrody przedsionkowo-komorowej, przetrwały przewód tętniczy.
Objawy dodatkowe: Skośne ustawienie szpar powiekowych, opóźnienie rozwoju umysłowego.
Diagnostyka: Regularne badania echokardiograficzne.

2. Zespół Noonan a problemy z sercem

Wady serca: Zwężenie zastawki tętnicy płucnej, kardiomiopatia przerostowa.
Objawy dodatkowe: Nisko osadzone uszy, szeroka szyja, niski wzrost,zaburzenia mowy.

3. Zespół DiGeorge’a (mikrodelecja 22q11.2)

Wady serca: Tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej.
Objawy dodatkowe: Zaburzenia odporności, mikrognacja, rozszczep podniebienia.

4. Zespół Williamsa

Wady serca: Zwężenie nadzastawkowe aorty, zwężenia tętnic płucnych.
Cechy charakterystyczne: Rysy twarzy „elfa,” nadwrażliwość na dźwięki.
Znaczenie: Wczesne rozpoznanie pozwala na wsparcie neuropsychologiczne.

Dlaczego dysmorfie twarzy są wskazaniem do wykonania echo serca?

Dysmorfie twarzy, takie jak skośne ustawienie szpar powiekowych, drobna szpiczasta broda czy nisko osadzone uszy,zmarszczki nakątne ,szeroka szyja , mogą wskazywać na obecność zespołu genetycznego. Wada serca jest drobna i nie słychać merów serca w badaniu stetoskopem, warto wykonać badanie echo serca.

Najczęstsze dysmorfie związane z wadami serca:

Zmarszczki nakątne: np. w zespole Downa.
Nisko osadzone uszy: np. w zespole Noonan.
Charakterystyczne rysy twarzy: np. w zespole Williamsa.

Historia z gabinetu kardiologiczno-pediatrycznego ECHO w Olsztynie : Dlaczego warto łączyć konsultację kardiologiczną z genetyczną?

Kilkuletni chłopiec zgłosił się do mojego gabinetu z powodu delikatnego zwężenia zastawki pnia płucnego, które powodowało niewielki szmer osłuchowy. Poza tym rozwój fizyczny dziecka był prawidłowy, co początkowo sugerowało, że regularne kontrole kardiologiczne będą wystarczające.

Podczas jednej z kolejnych wizyt zwróciłem jednak uwagę na subtelne cechy dysmorficzne, takie jak:

Zmarszczki nakątne (fałdy skórne przy wewnętrznych kątach oczu).
Duże, odstające uszy.

Zauważyłem również drobne cechy sugerujące możliwe różnice w proporcjach twarzy. Zasugerowałem rodzicom, że wskazana może być konsultacja genetyczna w celu oceny, czy dziecko nie ma zespołu genetycznego. Wyjaśniłem, że badania genetyczne mogą dostarczyć cennych informacji, które pozwolą lepiej zrozumieć potrzeby dziecka.

Rodzice, mimo że terminy na konsultacje genetyczne w ramach NFZ były bardzo długie, zdecydowali się wykonać badania prywatnie. Chociaż była to dla nich znacząca inwestycja finansowa, wiedzieli, że może to wpłynąć na przyszłość ich dziecka. Na kolejnej wizycie poinformowali mnie, że u ich syna zdiagnozowano zespół Noonan.

Jak diagnoza zmieniła życie rodziny?

Rozpoznanie zespołu Noonan pozwoliło rodzicom lepiej zrozumieć potencjalne wyzwania, z jakimi ich dziecko może się mierzyć. Dzięki diagnozie wiedzą, że chłopiec:

Może wymagać stałych kontroli wzrostu: Zespół Noonan często powoduje niskorosłość, co wymaga regularnej oceny endokrynologicznej i rozważenia terapii hormonem wzrostu.
Może mieć trudności z mową: Zaburzenia mowy i opóźnienie w rozwoju językowym są częste w tym zespole. Wsparcie neurologopedyczne od wczesnego etapu może znacząco poprawić zdolności komunikacyjne dziecka.
Potrzebuje monitorowania funkcji serca: Regularne badania echokardiograficzne są konieczne, aby oceniać stan zastawki pnia płucnego i wykluczać progresję wady.

Rodzice podkreślili, że dzięki uzyskanej wiedzy mogą odpowiednio planować rozwój dziecka i wspierać je w sposób dostosowany do jego potrzeb. Świadomość związanych z zespołem Noonan wyzwań pozwoliła im także unikać niepotrzebnego stresu i presji związanej z oczekiwaniami w nauce.

Czy warto wykonywać USG grasicy u dzieci z wadami serca?

W moim gabinecie oferuję badanie USG grasicy u noworodków z wadami serca. Jest to szczególnie istotne w przypadkach:

Podejrzenia zespołu DiGeorge’a.
Zaburzeń odporności.
Współistniejących cech dysmorficznych.

Diagnostyka ta pozwala na wczesne rozpoznanie problemów, które mogą wymagać dalszej opieki.

Czym jest zespół genetyczny?

Zespół genetyczny to zbiór cech i objawów, które wynikają z nieprawidłowości w materiale genetycznym dziecka. Jeśli u dziecka zauważysz dysmorfie twarzy, takie jak nietypowe rysy, duże odstające uszy, czy inne cechy różniące je od rodziców, warto wziąć pod uwagę, że mogą to być elementy zespołu genetycznego. Za tymi zmianami mogą kryć się nie tylko subtelne różnice w wyglądzie, ale także drobne, niewykryte wcześniej wady serca, takie jak ubytek przegrody miedzyprzedsionkowej lub przerost mięśnia sercowego. Wykonanie badania genetycznego nie ma na celu stygmatyzowania dziecka, lecz zrozumienie jego indywidualnych potrzeb. Dzięki znajomości naturalnego przebiegu zespołu można lepiej zaplanować leczenie, terapię i zapewnić dziecku jak najlepszy rozwój oraz przyszłość. Wczesna diagnoza daje rodzicom narzędzia do wsparcia dziecka i unikania niepotrzebnego stresu.